郭莉
　　朋友们，你们听说过“玻璃人”么？在我们血液科就存在这么一个小群体患者，他们身体很脆弱，不敢碰，一碰就会出血，因此得名“玻璃人”，这就是我们血液科的罕见病---血友病。
　　那什么是血友病？它是遗传性出血性疾病，女性携带，男性致病，根据基因突变的不同分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)和血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)两型，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。
　　血友病有哪些表现？常表现为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血不止。反复关节出血导致病人逐渐出现关节活动障碍而残疾。
 
　　血友病怎么治疗？替代治疗：就是缺什么补什么，也是现阶段血友病治疗最主要、最有效的方法。应首选基因重组凝血因子制剂或血源性凝血因子制剂。按需治疗：对出血发作时进行的替代治疗，应遵循"早期、足量、足疗程"的原则，要求在出血发作2h内给药。预防治疗：为了防止出血而定期给予的规律性替代治疗，以维持正常关节和肌肉功能为目的。推荐发生第一次关节出血或者严重肌肉出血或颅内出血者即应开始预防治疗。预防治疗在降低患者的致残率、提高生活质量方面有着显著优势。
　　血友病患者日常生活中应注意什么？一、血友病患儿需要规范化的定期输注凝血因子预防性的治疗，补充体内的相应凝血因子的缺乏，以减少出血，减少关节畸形等伤残、减少死亡率。二、避免外伤和剧烈运动，减少出血风险，避免阿司匹林类药物及抗血小板聚集的药物，避免肌肉注射。做好个人防护，适当锻炼，减少感染。三、遇到紧急出血，会自我注射凝血因子或一些急救措施，学会家庭和自我管理。
 
　　高风险人员应采取什么措施进行预防？一、孕前、产前接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。二、根据产前诊断结果，针对确诊孕育血友病胎儿的孕妇实施针对性医学干预。三、有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术，筛选不携带致病基因的胚胎，孕育健康宝宝。